Neonatalni skrining za spinalnu mišićnu atrofiju u GAK 'Narodni front' donosi revoluciju u ranoj dijagnostici i lečenju SMA

Uvod u projekat neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)

U GAK "Narodni front" započinje pilot projekat neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju, što je nova nada u ranoj dijagnostici ove teške neurodegenerativne bolesti. Profesor Dimitrije Nikolić, pedijatar sa Neurološkog odeljenja Univerzitetske Dečje Klinike Tiršova, ističe važnost ovog projekta koji omogućava pravovremeno prepoznavanje SMA i početak terapije pre nego što se pojave prvi simptomi.

Od bolesti do terapije

SMA je retka monogenska bolest uzrokovana nedostatkom funkcionalnog SMN1 gena, a težina kliničke slike zavisi od broja kopija rezervnog SMN2 gena. Postoji nekoliko tipova bolesti, od nultog koji često završava smrtnim ishodom pre ili neposredno nakon rođenja, do blažih tipova koji se javljaju i u odraslom dobu. Ranija primena tretmana značajno utiče na ishod pacijenata.

Kako će izgledati skrining?

Skrining podrazumeva uzimanje kapljice krvi iz pete novorođenčeta u prvim danima života, koja se analizom u molekularno-genetskoj laboratoriji testira na mutacije koje uzrokuju SMA. Pozitivan nalaz vodi u detaljnu dalju dijagnostiku i brzu primenu terapije, čime se značajno povećavaju šanse za kvalitetniji život deteta bez ispoljenih simptoma bolesti.

Dobri primeri i budućnost

Slovenija je već pokazala uspeh ovog pristupa, sa dva deteta dijagnostikovana pre pojave simptoma, koja se sada uspešno leče. Cilj Srbije je da ovaj skrining postane standard na nacionalnom nivou, čime bi se sprečilo da deca razviju simptome spinalne mišićne atrofije.

Podrška starijim pacijentima

Uz fokus na novorođenčad, ne zaboravlja se ni briga o pacijentima sa razvijenom kliničkom slikom. Nastavlja se zalaganje za njihovu terapiju, socijalnu zaštitu i fizikalni tretman, kako bi se poboljšao kvalitet njihovog života.

Važnost praćenja i informisanosti roditelja

Profesor Nikolić savetuje roditeljima da pažljivo prate motorički razvoj dece, slabost mišića, slabiji plač i poteškoće pri hranjenju, koji mogu ukazivati na SMA. Svaka sumnja treba da bude razlog za hitan pedijatrijski pregled i dalje genetsko testiranje.