Gensko testiranje može pomoći u dijagnostici sporadične hemiplegične migrene i sprečiti pogrešne terapije

Važnost genske analize kod sporadične hemiplegične migrene

Osobe koje pate od epilepsije, moždanog udara ili drugih poremećaja često su izložene neefikasnim lijekovima sa značajnim nuspojavama. Gensko testiranje može biti ključ za precizniju dijagnozu i bolji tretman.

Ljudi sa sporadičnom hemiplegičnom migrenom (SHM), rijetkom i izrazito bolnom vrstom migrene koja dovodi do slabosti jedne strane tijela, potencijalno imaju koristi od genske analize. Istraživači su, u studiji, identificirali „familijarne gene“ povezane s ovom migrenom čak i kod pacijenata bez porodične historije bolesti.

Prema riječima dr. Michaela D. Ferrari iz Medicinskog centra Leiden u Holandiji, uobičajeno je tražiti ove gene samo u porodicama sa višestrukim oboljenjima. Međutim, njihova studija je pokazala da su genetika i kod sporadičnih slučajeva izrazito važni.

Tim je proveo gensko testiranje na 39 pacijenata sa SHM-om koji nisu imali porodični slučaj migrene. Analizirali su mutacije u genima CACNA1A, ATP1A2 i SCN1A, koji su poznati za naslednu hemiplegičnu migrenu. Varijante ovih gena otkrivene su u čak 18% ispitanika.

Dr. Ferrari ističe da su mnogim pacijentima sa SHM-om pogrešno dijagnostikovani epilepsija ili moždani udar, što ih je navodilo na liječenje neefikasnim i potencijalno štetnim lijekovima. Gensko testiranje može pomoći u pravilnoj dijagnozi i izbjeći nepotrebnu primjenu takve terapije.